TITOLI

Luglio 2005 Laurea in Medicina e Chirurgia presso lUniversit Cattolica del Sacro Cuore di Roma (votazione: 110/110 e lode). Tesi di laurea dal titolo: Caratterizzazione clinicogenetica di una casistica di paziente affetti da atassia spinocerebellare

Novembre 2005 Ammissione alla scuola di specializzazione in Neurologia presso luniversit Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Marzo 2006 Abilitazione alla professione di Medico Chirurgo

Novembre 2010 Specializzazione in Neurologia cum laude presso lUniversit Cattolica del Sacro Cuore di Roma

ESPERIENZA CLINICA

20032005 Ha frequentato lIstituto di Neurologia dellUniversit Cattolica del Sacro Cuore di Roma in qualit di studente interno.

20052009 Partecipa attivamente allattivit assistenziale di Reparto svolta presso lIstituto di Neurologia della stessa Universit in qualit di specializzando.

Da Marzo 2008 Frequenta lambulatorio di malattie neuromuscolari sotto la guida della Dr.ssa Silvestri presso il centro UILDMSez. Laziale

Da Settembre 2009 partecipa attivamente all attivit assistenziale presso lambulatorio di Elettromiografia presso lIstituto di Neurologia dell Universit Cattolica del Sacro Cuore sotto la supervisione del Dott. Mauro Lo Monaco

Da Aprile a Dicembre 2011 Lavora con Neurologo domiciliare per il centro UILDMSez
Laziale

Dal 5 Dicembre 2011 al 30 Marzo 2012 Lavora come Dirigente medico di I livello presso la
Fondazione Santa Lucia nella sezione mielolesi diretta dal Dott.
Marco Molinari

LAVORI IN EXTENSO

1. Masciullo M Modoni A Pomponi MG Tartaglione T Falsini B Tonali P Silvestri G.
Evidence of white matter involvement in SCA 7. J Neurol. 2006 DOI 10.1007/s0041500602740

2. Tessa A Silvestri G de Leva MF Modoni A Denora PS Masciullo M Dotti MT Casali C Melone MA Federico A Filla A Santorelli FM.A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy. J Neurol. 2008 Jun 2.

3. Masciullo M. Modoni A Fattori F Santoro M Denora P.S. Tonali P. Santorelli F.M. Silvestri G. A novel mutation in the SACS gene associated with a complicated form of spastic ataxia. J. Neurology

4. Denora PS Schlesinger D Casali C Kok F Tessa A Boukhris A Azzedine H Dotti MT Bruno C Truchetto J Biancheri R Fedirko E Di Rocco M Bueno C Malandrini A Battini R Sickl E de Leva MF BoespflugTanguy O Silvestri G Simonati A Said E Ferbert A Criscuolo C Heinimann K Modoni A Weber P Palmeri S Plasilova M Pauri F Cassandrini D Battisti C Pini A Tosetti M Hauser E Masciullo M Di Fabio R Piccolo F Denis E Cioni G Massa R Della Giustina E Calabrese O Melone MA De Michele G Federico A Bertini E Durr A Brockmann K van der Knaap MS Zatz M Filla A Brice A Stevanin G Santorelli FM. Screening of ARHSPTCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion.
Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):E50019.

5.Denora PS Muglia M Casali C Truchetto J Silvestri G Messina D Boukrhis A Magariello A Modoni A Masciullo M Malandrini A Morelli M de Leva MF Villanova M Giugni E Citrigno L Rizza T Federico A Pierallini A Quattrone A Filla A Brice A Stevanin G Santorelli FM. Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population.
J Neurol Sci. 2009 Feb 15;277(12):225

6. Modoni A Masciullo M Spinelli P Marra C Tartaglione T Andreetta F. Tonali P Silvestri G.
Successful Treatment of Acute Autoimmune Limbic Encephalitis With Negative VGKC and NMDAR Antibodies. Cogn. And Behav Neurology 2099 22(1): 6367

7. Silvestri G Masciullo M Piane M Savio C Modoni A Santoro M Chessa L.
Homozygosity for c 6325T>G transition in the ATM gene causes an atypical lateonset variant form of ataxiatelangiectasia. J Neurol. 2010 May 18.

8. M. Santoro A. Modoni M. Masciullo T. Gidaro A. Broccolini E.Ricci P. A.Tonali and G.Silvestri. Analysis of MTMR1 expression and correlation with muscle pathological features in juvenile/adult onset myotonic dystrophy type 1 (DM1) and in myotonic dystrophy type 2 (DM2). Exp Mol Pathol. 2010 Oct;89(2):15868. Epub 2010 Jun 1.

9. M. Masciullo M. Santoro A. Modoni E. Ricci J. Guitton P. Tonali and G. Silvestri. Substrate reduction therapy with miglustat in chronic GM2 gangliosidosis type Sandhoff: results of a 3year followup. J Inherit Metab Dis. 2010 Sep 4.

10. Masciullo M Modoni A Bianchi ML De Carolis S Silvestri G. Positive outcome in a patient with Wilsons disease treated with reduced zinc dosage in pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011 Jul 12.

11. Masciullo M Mattogno PP Modoni A Silvestri G De Bonis P. Subdural hematoma in a young woman with an “old” brain. Acta Neurol Belg. 2012 Mar 9.

12. Tasca G Iannaccone E Monforte M Masciullo M Bianco F Laschena F Ottaviani P Pelliccioni M Pane M Mercuri E Ricci E. Muscle MRI in Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2012 in press.

13. Tasca G Monforte M Iannaccone E Laschena F Ottaviani P Silvestri G Masciullo M Mirabella M Servidei S Ricci E. Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy. Eur J Neurol in press

14. Masciullo M. Modoni A. Tessa A Santorelli FM Rizzo V DAmico G Laschena F Tartaglione T and Silvestri G. Novel SACS mutations in two unrelated Italian patients with spastic ataxia: clinicodiagnostic characterization and results of serial brain MRI studies. Europena Journal of Neurology. In press

Meeting abstracts

1. A.Modoni M.Santoro M.Masciullo P.Tonali and G.Silvestri Analysis of Myotubularin Related (MTMR1) premRNA splicing in congenital and adult onset DM1 and in DM2 muscle biopsies.
(BAM; VI Congresso Associazione Italiana di Miologia Roma Maggio 2006)

2. A. Modoni F. Madia M. Mirabella T. Sanna M. Masciullo E. Ricci P. Tonali G. Silvestri Chronic autoimmune autonomic neuropathy: response to intravenous immunoglobulin and corticostheroid therapy.(Neurological Science Abstracts del XXXVII Congresso Societ Italiana di Neurologia Bari Ottobre 2006)

3. Masciullo M Modoni A Pomponi MG Neri G. Tonali PA and Silvestri G.
Genetic and clinical characterization of 72 Italian families affected by ataxia.
(Annals of Neurology; Abstracts of the 130th American Neurological Association Meeting
Chicago Ottobre 2006)

4. Masciullo M Modoni A Pomponi MG Neri G. Ricci E. Tonali PA and Silvestri G.
Genetic and clinical characterization of 72 Italian families affected by ataxia.
(Neurological Science Abstracts del XXXVII Congresso Societ Italiana di Neurologia
Bari Ottobre 2006)

5. M.Santoro A.Modoni M.Masciullo E. Ricci P.Tonali and G.Silvestri.
Analysis of Myotubularin Related 1 (MTMR1) premRNA splicing in congenital
and adult onset DM1 and in DM2 muscle biopsies.(Neurological Science
Abstracts del XXXVII Congresso della Societ Italiana di Neurologia Bari Ottobre 2006 )

6. A.Modoni Mennuni G Antuzzi D Morrone A Pieroni M Masciullo M Ricci E
Tonali P Silvestri G. Atypical neurological features in a manifesting carrier of
Anderson Fabry disease (Neurological Science Abstracts del XXXVII
Congresso Societ Italiana di Neurologia Bari Ottobre 2006)

7. Modoni A Madia F Mirabella M Sanna T Masciullo M E Ricci Tonali P Silvestri G
Chronic autoimmune autonomic neuropathy: response to intravenous immunoglobulin
and corticostheroid therapy. (Annals of Neurology; Abstracts of the American
130 th Neurological Association Meeting Chicago Ottobre 2006)

8. M. Masciullo A. Modoni M.G. Pomponi G.Neri E. Ricci E P.A. Tonali G. Silvestri. Clinical and genetic characterization in a cohort of 80 Italian patients affected by spinocerebellar ataxia. Neurology 2007 68 Suppl 1: A 254

9. G. Silvestri. A. Modoni M. Masciullo T.Tartaglione P.Spinelli M.Mirabella E. Ricci E P.A. Tonali Acute autoimmune limbic encephalitis: positive outcome following immunomodulatory therapies J. Neurol 2007 254 Suppl 3:III 194

10 Modoni G. Silvestri M.G Vita M. Masciullo P.A. Tonali E. Ricci C.Marra Cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1 : a longitudinal followup study. J. Neurol 2007 254 Suppl 3:III 154

11. M. Santoro A. Modoni M. Masciullo E. Ricci P.A. Tonali G. Silvestri . Analysis of MTMR1 premRNA splicing in DM1 and DM2 muscle biopsies. Abstracts of the 6th International Myotonic Dystrophy Consortium pag 28 Sep. 2007

12. Modoni A Marra C Vita MG Masciullo M Tonali PA Ricci E Silvestri G. Cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1 (DM1): a longitudinal followup study. Abstracts of the 6th International Myotonic Dystrophy Consortium pag 14 Sep. 2007

13. Modoni A Silvestri G Masciullo M Mereu ML Tonali P Lo Monaco M. Repetitive components of compound muscular action potential in DM1 patients. Neurology 2008 70 Suppl. 1 A171

14. Modoni A Marra C Vita MG Quaranta D Bianchi ML Masciullo M Tonali P Silvestri G. Cognitive impairment in myotonic dystrophy type 1 (DM1): a longitudinal followup study. Neurology 2008 70 Suppl. 1 A306

15. Masciullo M Santorelli FM Modoni A Bianchi MLE Tonali P Silvestri G. A novel mutation in the SACS gene associated with a complicated form of spastic ataxia. Neurology 2008 70 Suppl. 1 A317

16. Culla G. Sciarra F Mangiola F Modoni A Masciullo M Ricci E Silvestri G. La valutazione pneumologica in pazienti affetti da distrofia miotonica di Steinert (DM1): test diagnostici e predittivi. VIII Congresso Nazionale AIM 57 Giugno 2008

17. Masciullo M Modoni A Fattori F Santoro M Tonali P Santorelli FM Silvestri G. A novel mutation in the SACS gene associated with a complicated form of spastic ataxia. Neurological Sciences Suppl. 29 (Oct. 2008); S455 XXXIX Congress of the Italian neurological Society.

18. Modoni A Lo Monaco M Mereu ML Masciullo M Tonali P Silvestri G. Repetitive components of compound muscular action potential in DM1 patients. Medizinische Genetik; Band 21; Heft 3; Sept 2009; pg 439 IMDC meeting; Sept 2009

19. Valenza V Castaldi P Silvestri G Perrotti G Modoni A Mazza R Masciullo M Giordano A. Role of oropharyngooesophageal scintigraphy in the evaluation of swallowing disorders in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). Medizinische Genetik; Band 21; Heft 3; Sept 2009; pg 449 IMDC meeting; Sept 2009

20. Masciullo M Santorelli FM Modoni A Denora P.S. Tonali PA Silvestri G. Clinical genetic assessment in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) 134th Annual meeting of Neurological Association Suppl. Pg 77 October 2009

21.M.Masciullo M. Santoro A. Modoni J. Guitton E.Ricci V. Rizzo P. TonaliG Silvestri.
Substrate reduction therapy (SRT) with Miglustat in a apatient with chronic GM2
gangliosidosis type Sandhoff: results of a threeyears followup. Acta Myol 2010 1:p 180